علت و علائم بیماری استئوژنز ایمپرفکتا
 

آکاایران: استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوانسازی ناقص Osteogenesis Imperfecta بیماری است که در آن ژن خاصی کار خود را خوب انجام نمیدهد و موجب میشود استخوان خوب و قوی ساخته نشود. نتیجه آن اینست که استخوان ها به راحتی شکسته میشوند.

اسامی دیگر بیماری

OI

بیماری شکنندگی استخوان

بیماری

Fragilitas ossiuئ

استئوژنز ایمپرفکتا

استئوژنز ایمپرفکتا (OI) گروهی از اختلالات ژنتیکی بوده که عمدتاً بر روی استخوان ها تاثیر می گذارد. معنی لغوی این بیماری شکل گیری ناقص و ناکامل استخوان می باشد. افراد مبتلا به این بیماری دارای استخوان هایی بوده که اغلب در اثر ضربات خفیف و یا بدون هیچ دلیلی می شکنند. در این افراد، وقوع چندین شکستگی شایع بوده و در موارد شدید، شکستگی ها ممکن است قبل از تولد رخ دهد. موارد خفیف تر ممکن است شامل شکستگی های اندک در طول زندگی فرد باشد.

حداقل هشت نوع استئوژنز ایمپرفکتای شناسایی شده شامل نوع I تا VIII وجود دارد. انواع استئوژنز ایمپرفکتا توسط علائم و نشانه های آن ها قابل تشخیص است. هرچند ویژگی های هریک از انواع این بیماری دارای همپوشانی هایی می باشد. نوع I خفیف ترین و نوع II شدیدترین فرم استئوژنز ایمپرفکتا می باشد. سایر انواع این بیماری دارای علائم و نشانه هایی در حد واسط این دو نوع می باشند. فاکتورهای ژنتیکی به طور فزاینده ای برای شرح فرم های مختلف استئوژنز ایمپرفکتا مورد استفاده قرار می گیرد.

اشکال خفیف تر استئوژنز ایمپرفکتا از جمله نوع I توسط شکستگی های استخوانی در طول کودکی و نوجوانی که معمولاً در اثر ضربه های خفیف به وجود می آید شناسایی می شوند. شکستگی ها در دوره ی میانسالی کمتر رخ می دهند. افراد مبتلا به اشکال خفیف این بیماری دارای صلبیه (سفیده چشم) ی آبی یا خاکستری می باشند و ممکن است در میانسالی شنوایی خود را از دست دهند. افراد مبتلا معمولاً دارای قد نرمال یا نزدیک به قد نرمال هستند.

سایر انواع استئوژنز ایمپرفکتا شدیدتر بوده و موجب شکستگی های استخوانی مکرر شده که ممکن است قبل از تولد شروع شده و در اثر ضربه های خفیف یا بدون هیچ ضربه ای به وجود می آید. سایر ویژگی های این بیماری ها می تواند شامل صلبیه آبی، قد کوتاه، از دست دادن شنوائی، مشکلات تنفسی و مشکل در تکوین دندان ها به نام دندان زایی ناقص یا dentinogenesis imperfecta باشد. شدیدترین اشکال استئوژنز ایمپرفکتا به خصوص نوع II می تواند شامل قفسه سینه ی کوچک و شکننده و زیه های تکوین نیافته باشد. نوزادان دارای این ناهنجاری ها مشکلات بسیاری در رابطه با تنفس داشته و اغلب مدت کوتاهی پس از تولد می میرند.

Image result for ‫استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوان سازی ناقص‬‎

فراوانی

این بیماری حدود ۶ تا۷ نفر در هر ۱۰۰ هزار نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار می دهد. انواع I و IV شایع ترین شکل های استئوژنز ایمپرفکتا بوده و حدود ۴ تا ۵ نفر در هر ۱۰۰ هزار نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.

علت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استئوژنز ایمپرفکتا گاهی از والدین به فرزند منتقل می شود ولی ممکن است شدت علائم در این دو نفر با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و بصورت اولین بار در بچه ایجاد می شود. مشکل اصلی در این بیماری اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بi خصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد.

در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمی شود یا بد ساخته می شود. این پروتئین، نوع یک کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است. این پروتئین همچنین در ساختن بافت های لیگامان ها، دندان و سفیدی چشم نقش دارند و به همین علت در این بافت ها هم ممکن است نواقصی بوجود بیاید.

 علت و علائم بیماری استئوژنز ایمپرفکتا

افراد مبتللا به استئوژنز ایمپرفکتا معمولاٌ قد کوتاهی داشته و صورتشان به شکل مثلث است

علائم استخوان سازی ناقص

– این بیماری شایع نیست. در موارد شدید گاهی می توان جنینی که این بیماری را دارد در شکم مادر و با استفاده از سونوگرافی تشخیص داد.

– گاهی اوقات آزمایشات ژنتیکی می تواند به تشخیص بیماری کمک کند. معمولاٌ اولین علامت بیماری شکستگی استخوان است که ممکن است با ضربه خفیفی یا حتی بدون ضربه ای ایجاد شود.

– استخوان این افراد مکرراٌ دچار شکستگی می شود ولی جوش خوردن آن طبیعی و خوب است.

– این افراد معمولاٌ قد کوتاهی داشته و صورتشان به شکل مثلث است.

– ممکن است دچار مشکلات تنفسی و یا کاهش شنوایی شوند. چهار نوع استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد.

– پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد.

– دندان‌ها مستعد پوسیدگی و شکستن می شوند و یک رنگ غیرعادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند.

سفیدی چشم در این افراد به رنگ آب است و در ۹۰درصد بیماران دیده می‌ شود.

– اتواسکلروز (سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که ممکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شود.

– بروز ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی، سندرم دریچه میترال و نکروز کیستیک آئورت

انواع استئوژنز ایمپرفکتا

چهار نوع استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد.

نوع یک استئوژنز ایمپرفکتا:

این نوع شایعترین و خفیف ترین نوع بیماری است. ساختمان پروتئین کلاژن در این بیماران درست است ولی کلاژن به اندازه کافی در بدن این بیماران ساخته نمی شود.

تغییر شکلی در استخوان این افراد وجود نداشته یا تغییر شکل کمی وجود دارد ولی استخوان ها شکننده بوده و به راحتی شکسته می شوند. دندان های این بیماران به راحتی پوسیده و شکسته می شوند. رنگ سفیدی چشم این بیماران ممکن است به آبی یا خاکستری متمایل شود.

نوع دو استئوژنز ایمپرفکتا:

این نوع شدیدترین نوع بیماری است. پروتئین کلاژن در این بیماران ساختمان غیر طبیعی دارد. اغلب این بیماران با شکستگی بدنیا میایند. قد این بیمارن کوتاه است. ممکن است رنگ سفیدی چشم آنها تغییر کند. این بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شوند. دندان های این بیماران هم اغلب شکننده است.

نوع سه استئوژنز ایمپرفکتا:

در این نوع هم ساختمان پروتئین کلاژن ساخته شده معیوب است. این بیماران هم شکستگی های متعدد پیدا می کنند. معمولاٌ با شکستگی بدنیا میایند. قدشان کوتاه و رنگ سفیدی چشم آنها متمایل به آبی است. بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شوند. دندان های این بیماران هم اغلب شکننده است.

نوع چهار استئوژنز ایمپرفکتا: شدت متوسط دارد. استخوان به راحتی میشکند. رنگ سفیدی چشم طبیعی است. ممکن است قد کوتاه و دندان های شکننده داشته باشند. تغییر شکل و دفرمیتی استخوان کم یا متوسط است.

دارویی به نام بیس فسفونات ممکن است کیفیت استخوان این بیمارن را بهتر کنند

درمان استئوژنز ایمپرفکتا

این بیماری درمان نمی شود ولی می توان با انجام اقداماتی زندگی بهتری را برای بیمار فراهم کرد. مهمترین اقدامات عبارتند از:

- داروهایی به نام بیس فسفونات مانند آلندرونات ممکن است کیفیت استخوان این بیمارن را بهتر کنند.

- وقتی استخوان شکسته می شود باید بطور مناسبی با گچ یا بریس درمان شود. بیمار باید تشویق شود تا هرچه زودتر راه برود. استراحت طولانی مدت استخوان های وی را ضعیف تر کرده و احتمال شکستگی را بیشتر می کند.

- جراحی : وقتی یک استخوان بیمار مکرراٌ شکسته می شود یا شکستگی در یک استخوان جوش نمی خورد یا به علت شکستگی های مکرر در یک استخوان شکل آن تغییر می کند ممکن است نیاز به انجام عمل جراحی باشد.

در درمان جراحی این استخوان ها معمولاٌ از میله های داخل استخوانی استفاده می شود. گاهی اوقات با بالا رفتن سن این بچه ها ممکن است تعداد دفعات شکستگی کمتر شود.

این بیماری بعد از سن یائسگی و در مردان بعد از سن 60 سالگی ممکن است شدیدتر شود. در صورت ایجاد اسکولیوز ممکن است بیمار نیاز به عمل جراحی داشته باشد.

  

سیگار نکشید چون دود آن روی استخوان بچه استئوژنز ایمپرفکتا اثر منفی دارد

  چگونه با بچه های با بیماری استئوژنز ایمپرفکتا رفتار کنیم؟

• از بغل کردن یا لمس این بچه ها نترسید ولی مراقب باشید. هیچوقت سعی نکنید این بچه ها را با گرفتن بازو یشان بلند کنید.

• هیچ وقت بازوی آنها را نکشید. در حین عوض کردن لباس یا پوشک این بچه ها مچ پایشان را نچرخانید.

• برای بلند کردن این بچه ها انگشتان دستانتان را از هم باز کرده و سپس یک دست را زیر باسن و ران ها و دست دیگر را زیر شانه ها و سر و گردن بچه قرار داده و او را بلند کنید.

• اگر استخوانی از بچه شکست خود را گناهکار نکنید. هر کاری کنید این بچه ها بالاخره دچار شکستگی می شوند.

• صندلی اتومبیل این بچه ها باید راحت باشد، طوری باشد که بتوانید بچه را راحت در آن گذاشته و درآورید، داخل صندلی پارچه و ابر بگذارید تا راحت تر شود.

• راه رفتن و شنا برای این بچه ها مفید است.

• سیگار نکشید چون دود آن روی استخوان بچه استئوژنز ایمپرفکتا اثر منفی دارد.

گردآوری توسط بخش ورزش و سلامت سایت آکاایران
تبلیغات