آکاایران: علل، علائم، پیشگیری و راه های درمان بیماری EB

  • فیسبوک
  • توییتر
  • گوگل
  • پینترست
  • تلگرام

وجود تاول بر روی بدن، مشکلات دندانی و از دست دادن یا تغییر شکل ناخن علائم بیماری ای بی ( اپیدرمولیز بولوسا ) هستند.

راه های درمان بیماری EB

این بیماری به علت جهش در کراتین یا ژن کلاژن پدید می آید که در نتیجه کمبود پروتئین در لایه های پوست است.

باید از ابتدا این گونه بحث را آغاز کرد که پوست دارای دو لایه است، لایه خارجی و درونی که در حالت نرمال بین دو لایه پروتئین ساخته می شود و این پروتئین به صورت یک مهار و یا یک ترمز عمل می کند و از لغزش دو لایه بر روی یکدیگر جلوگیری می کند.

در صورتیکه در پوست بیمار EB این اتفاق نمی افتند در نتیجه پوست بسیار شکننده و حساس است و با کوچکترین ضربه، سلیش یا اصطکاک دچار تاول می شود .

علت بیماری :

نخست: در یک نوع غالب ( نمایان ) غیر جنسی از این بیماری ، ژن بیماری از تنها یکی از والدین که بیماری را داشته به ارث برده می شود، و در آنجا یک احتمال 50 درصدی در هر بار بارداری وجود دارد که یک نوزاد ای.بی خواهد داشت .

دوم: در یک ژن مغلوب ( نهفته ) غیر جنسی ، ژن بیماری از هر دو والدین به ارث برده می شود .

علائم ناشی از بیماری

تاول زدن پوست بعد از آسیب های جزیی یا تغییر دما

وجود تاول در بدو تولد

مشکلات دندانی

وجود میلیا

از دست دادن یا تغییر شکل ناخن

روش تشخیص :

متخصصان پوست می توانند تشخیص دهند کجای پوست در حال جداسازی برای شکل دهی تاول ها است و اینکه با انجام بافت برداری بفهمند یک شخص مبتلا به چه نوع ای.بی است.

درمان:

تحقیقات اخیر برای درمان این بیماری برروی تغییر کراتین حاصل در پوست متمرکز شده است تا کنون 54ژن شناخته شده است .

مراقبت های لازم:

جلوگیری از ایجاد تاول

مراقبت از پوست تاول زده شده

پیشگیری

اپیدرمولیز بولوسا یک بیماری سخت، گاهگاهی دردناک، و اغلب بدنما است. اکثر افراد بزرگسال با علائم ای بی یا کسانی که می دانستند آنها حامل ژن هستند به کم کردن نسل های آینده، شامل امکان نسل خود آنها، از این وضعیت تمایل خواهند داشت.

با شناخت از جهش (دگرگونی) های ژن مخصوص که علت ای بی است، هم اینک امکان دارد که جهش ژن مخصوص را در خانواده تعیین کنیم و سپس تست های پیش از تولد روی زن باردار را با یک جنین در خطر ای بی برای تعیین وضعیت جنین، هدایت کنیم. همچنین، یک مشاور ژنتیکی می تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای ای بی به کودکان عرضه کند و مشاوراتی در رابطه با بارداری (بچه داری) آینده عرضه کند. مشاوره ی ژنتیکی می تواند یک گام مهم در کمک به خانواده ها در رابطه با تصمیم گیری در رابطه با برنامه ریزی خانواده ی آنها باشد.

برای افرادی که قصد بجه دار شدن دارند و سابقه ای بی در خانواده شان وجود دارد، رایزنی ژنتیکی با پزشک توصیه می شود. در حین بارداری تست هایی برای برای تشخیص جنین وجود دارد که می توان در 8 تا 10 هفتگی بارداری هم انجام شود. بسیاری از افراد مبتلا به ای پی ناشی از ازدواج فامیلی والدین می باشد. برای پیشگیری از ازدواج فامیلی پرهیز کنید.

بیماران مبتلا به ای بی که از استروید برای مدتی طولانی تر از یک ماه استفاده می کنند، ممکن است به کلسیم و ویتامین D کمکی نیاز داشته باشند تا از پوکی استخوان جلوگیری شود.

توضیحات جامع در مورد بیماری ای بی در ویکی پدیا ( کلیک کنید )

بیماری EB چیست ؟

.

منبع :

گردآوری توسط بخش تغذیه سالم زندگی سالم سایت آکاایران
تبلیغات