آکاایران: تحولی جدید در ژنتیک: کروموزم تراپی سندرم داونReviewed by Farnaz on Jul 21Rating:

دانشمندان علم ژنتیک به تازگی اعلام کرده اند که موفق شده اند، راهی برای غیرفعال کردن کروموزم اضافی عامل سندرم داون پیدا کنند.

به گزارش آکاایران: «سندرم داون یا تریزومی ۲۱، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می آید. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری های عمده و یا خفیف در ساختار یا عملکرد ارگان ها می باشد. از جمله علایم عمده و زودرسی که در تقریباً همه بیماران مشاهده می شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو است.

سندرم داون

آکاایران: » تحولی جدید در ژنتیک: کروموزم تراپی سندرم داون

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند.» 

در آمریکا، از هر ششصد مورد تولد، یک مبتلا به سندرم داون است و این موضوع علیرغم همه برنامه های غربالگری اتفاق می افتد، نگهداری از کودکان سندرم داون، هزینه زیادی دارد، و به علاوه باید بار عاطفی قضیه را هم در نظر گرفت. چیز مهم دیگر این است که تنها تظاهر سندرم داون، عقب ماندگی ذهنی نیست، بلکه در این افراد نقایص قلبی، لوسمی و اختلال عملکرد سیستم ایمنی هم دیده می شود.

در تحول تازه، دانشمندان دانشگاه ماساچوست موفق شده اند که با قرار دادن یک ژن در کروموزم ۲۱ اضافه، باعث شوند این ژن خاموش شود و به عبارتی عملکردی نداشته باشد!

این برای نخستین بار است که دانشمندان موفق شده اند کل یک کروموزم را خاموش کنند، موفقیت های قبلی آنها تنها در سطح یک یا چند ژن و دستکاری آنها بود.

البته این کار مهم، فعلا در ظروف آزمایشگاه و در سطح سلول ها صورت گرفته است و نه در بدن یک انسان مبتلا، اما شاید این تحول راهی برای کروموزوم تراپی در آینده باز کند.

سندرم داون

اما بیایید قدری بیشتر در مورد کار این داشمندان که نتایج آن در مجله معتبر نیچر چاپ شده است، توضیح بدهم:

آدم های طبیعی ۲۳ جفت کروموزوم دارند که یک جفت آنها کروموزوم های جنسی است، در زنان هر دو کروموزوم جنسی X است و در مردان یکی X و دیگر Y.

در زنان به صورت طبیعی، یکی از کروموزوم های X غیرفعال می شود. داشمندان مکانیسم غیرفعال شدن این کروموزم را بررسی کرده بودند و متوجه شده بودند که ژن خاصی به نام XIST عامل این غیرفعال سازی است.

در تحول تازه آنها به این فکر افتادند که همین ژن را در کروموزم ۲۱ اضافه قرار بگیرند. برای آزمایش دانشمندان از سلول های بنیادی چندظرفیتی استفاده کردند و متوجه شدند که با این کار می توانند کروموزوم ۲۱ اضافه را خاموش کنند.

حالا این دانشمندان همین کار را در مورد موش های دارای تریزومی ۲۱ تکرار کنند تا بعد از یک سال نتایج را بررسی کنند.

به هر حال دانشمندان در ابتدای راهی طولانی هستند که در آینده شاید به کروموزوم تراپی اشخاص مبتلا به سندرم داون منجر شود.

ژن درمانی هایی که تا حالا دانشمندان موفق به آن شده بودند، فقط معطوف به یک ژن واحد بود، کروموزوم تراپی واقعا پیچیده است.

سندرم داون

فیلم روز هشتم، ساخته ژاک وون دورمل (۱۹۹۶)

آیا کروموزم تراپی تا یک دهه آینده ممکن می شود؟ در این صورت این درمان باید در چه سنی صورت بگیرد؟ آیا منجر به عوارض پیشبینی نشده دیگر نخواهد شد؟

امیدواریم که در آینده بشود با این روش ضریب هوشی اشخاص مبتلا به سندرم داون را آنقدر بالا برد که دست کم قادر به زندگی مستقل و کارهای ساده باشند. کسی چه می داند، شاید معجزه ای پیش بیاید و بشود با درمان یک جنین مبتلا در رحم مادر، یک فرزند سالم تحویل گرفت! و شاید ما با این کار حتی به کاهش عوارض یا درمان تریزومی ها ۱۸ و ۱۳ هم برسیم!

از سوی دیگر این خبر، از نظر اخلاقی موارد جدیدی مطرح می کند، تکلیف سقط جنین هایی که در غرب تا حالا انجام می شده، چه می شود؟ آیا اصلا ما حق داریم به این درمان دست بزنیم؟! آن هم با توجه به تبلیغاتی که در غرب در این مورد مرسوم بوده است:

آیا ما باید اشخاص دارای تریزومی ۲۱ را بیمار بدانیم، یا متفاوت؟

قضیه در واقع پیچیده تر از آنی است که فکر می کنیم، به خصوص اگر تخیل کنیم و فکر کنیم در آینده مثلا بشود با ژن درمانی افراد عادی را هم با ژن درمانی به ضریب هوشی بالاتر رساند. اگر ضریب هوشی پایین اشخاص مبتلا به سندرم داوم مشکل زا است، چرا ضریب هوشی زیر بین ۹۰ تا ۱۰۰ که حااا نرمال محسوب می شود، در آینده کم هوش تلقی نشود و در صدد درمان آنها برنیاییم؟ این افزایش ضریب هوش، آیا جامعه را بارورتر می سازد یا ناسالم، آیا جلوی خلاقیت هایی ویژه ای با این کار به صورت متناقض گرفته نمی شود؟

البته در مورد سندرم داون شاید این دغدغه ها، غلوآمیز باشند، اما در ادامه کار انسان ها با پیشرفت های ژنتیک، حتما با این سؤالات روبرو خواهند شد.

Paula Sage که مبتلا به سندرم داون است، در سال ۲۰۰۳ به خاطر بازی در فیلم AfterLife برنده جایزه معتبر «بفتا» شد.

نکته: در ایران سقط درمانی تنها تا قبل از ۱۸ هفتگی حاملگی و آن هم با رعایت کلیه مراحل قانونی و تنها در صورتی که ادامه روند بتواند منجر به مرگ مادر و جنین بشود، مجاز است. بر این اساس سندرم داون از موارد مجاز ختم حاملگی نبوده است، اما اردیبهشت امسال، نایب رئیس انجمن ژنتیک پزشکی ایران در گفتگویی از «احتمال» اضافه شدن بیماری هایی مثل سندرم داون به این فهرست خبر داد. 

منبع: 1پزشک
.

منبع :

گردآوری توسط بخش مقالات پزشکی و بهداشتی سایت آکاایران
تبلیغات