آکاایران: بیماری ژنتیکی جدید در کودکان
یک کودک ۴ ساله اهل کشور انگستان به نام Milo Browne از بدو تولد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که کارشناسان تخمین می زنند تنها ۹ نفر اکنون در دنیا به  همراه این کودک دچار چنین اختلال ژنتیکی نادری هستند.

به گزارش آکاایران: زندگی ماشینی، قرار گرفتن در معرض اشعات، تغذیه نا مناسب و… از دلایل ایجاد اختلال در DNA و ماده وراثتی هستند که سبب ایجاد جهش های ژنتیکی و به وجود آمدن اینگونه اختلالات می شوند. جهش های ژنتیکی در تمام طول تاریخ وجود داشته اند و سبب ایجاد گونه های نو ظهور شده اند اما این جهش ها همیشه به نفع فرد نیست…

,بیماری ژنتیکی جدید در کودکان یک کودک ۴ ساله اهل کشور انگستان به نام Milo Browne از بدو تولد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که کارشناسان تخمین می زنند تنها ۹ نفر اکنون در دنیا به  همراه این کودک دچار چنین اختلال ژنتیکی نادری هستند.بیماری ژنتیکی جدید در کودکان به دلیل جهش های ژنتیکی کشف شد

آکاایران: بیماری ژنتیکی جدید در کودکان به دلیل جهش های ژنتیکی کشف شد

یک کودک ۴ ساله اهل کشور انگستان به نام Milo Browne از بدو تولد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که کارشناسان تخمین می زنند تنها ۹ نفر اکنون در دنیا به همراه این کودک دچار چنین اختلال ژنتیکی نادری هستند.


این اختلال به قدری نادر است که کارشناسان هنوز اسمی بر روی آن نگذاشته اند و در نظر دارند با توجه به شرایط به ویژه Milo که بدترین نوع اختلال را به نسبت سایر مبتلایان دارد اسم بیماری را اختلال میلو بگذارند.

کارشناسان اعتقاد دارند نوعی جهش ژنتیکی بسیار پیچیده باعث این بیماری شده است و اکنون کودک برای درمان M۳BHA تحت درمان است.

والدین او بلافاصله پس از تولد کودک متوجه غیر عادی بودن حرکت دستها و پاهای او شده اند، همینطور او در روز اول تولد خود دچار چندین تشنج شده که پس از آن پزشکان اختلال ژنتیکی را در او شناسایی کرده اند.

بر اثر این بیماری میلو، هرگز قادر به ایستادن، راه رفتن، یا حتی حرف زدن هم نیست و پزشکان مواد غذایی را از طریق لوله وصل شده به روده به بدن او می رسانند زیرا معده او بسیار حساس است و قادر به هضم مواد غذایی نیست.

میلو نیازمند به نگهداری ۲۴ ساعته توسط پدر و مادر و اعضای خانواده خود است و آنها با صرف هزینه ۱۹ هزار پوندی خانه را مجهز به وسایلی پیشرفته برای نگهداری از او کرده اند تا در طول عمر کوتاه خود از زندگی در کنارخانواده لذت ببرد.

کارشناسان اختلالات کروموزومی را عامل بیماری این کودک می دانند و متاسفانه این بیماری درمانی ندارد.

اکنون میلو جلسات فشرده فیزیوتراپی را پشت سرمی گذارد و خانواده او امیدوار هستند پیشرفتی هرچند کوچک در حرکت اعضای بدن در این کودک ایجاد شود.

پزشکان برای شناسایی بیماری و ارائه درمان به میلو، او را بارها تحت اعمال جراحی، آزمایشات پزشکی مکرر و اسکن های مغزی قرارداده اند.

منبع :


شما احتمالا با جستجوی کلمات زیر وارد مقاله شده اید چنانچه مطلب مرتبط با جستجوی شما نبوده همان کلمه را در جستجوی سایت وارد کنید

گردآوری توسط بخش مقالات پزشکی و بهداشتی سایت آکاایران
تبلیغات